Genetica molecolare umana PDF

La sequenza finita del genoma umano è stata pubblicata nel 2004 e da allora siamo entrati in unera in cui ogni anno viene prodotta unenorme quantità di dati, grazie alle tecnologie di sequenziamento parallelo del DNA: probabilmente il genoma di un enorme numero di organismi e di singoli individui sarà stato completato prima della prossima edizione di questo libro. Un altro strumento dindagine in grande espansione è lanalisi bioinformatica: si stanno allestendo potenti programmi per confrontare il nostro genoma con quello di un crescente numero di altri organismi. La genomica comparata ci sta aiutando a comprendere le forze che hanno modellato levoluzione del genoma umano e quello di molti organismi modello importanti per la ricerca e per le applicazioni biomediche. Questi studi sono già stati molto utili per definire le parti che si sono conservate, e sono quindi presumibilmente più importanti, del nostro genoma, consentendo di identificare le componenti che cambiano più velocemente e ciò che ci rende unici. Lanalisi trascrittomica basata sulle sequenze è unimportante strumento per capire la funzione dei geni umani nellambito di progetti come ENCODE, che si propone di creare unenciclopedia degli elementi di DNA a funzione nota

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